Откритието на българския кардиолог от МБАЛ „Света Каридад“ доц. Невена Иванова получава ново научно потвърждение – този път от изследване на водещи американски учени от National Institutes of Health (NIH), САЩ. Проучването е финансирано от федералното правителство на САЩ и е публикувано в едно от най-авторитетните научни списания – Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
През 2024 г. доц. д-р Невена Иванова, дм, първа описва в световната научна литература генетичния вариант FGF23 c.202A>G (p.Thr68Ala) при пациент с рядко наследствено заболяване. Към момента на публикацията вариантът е класифициран като Variant of Uncertain Significance (VUS), но доц. Иванова изказва хипотезата за неговата патогенна роля и предлага последващо функционално изследване.
Впоследствие мутацията е включена в експериментално проучване на американски екип с участието на учени от Harvard School of Dental Medicine и National Institutes of Health – федералната агенция за медицински изследвания към Министерството на здравеопазването и социалните услуги на САЩ (U.S. Department of Health and Human Services) и най-големият публичен финансиращ източник на биомедицински и поведенчески изследвания в света, с годишно финансиране от приблизително 48 млрд. щатски долара за 2026 г.
Конкретното изследване е подкрепено от Intramural Research Program of the National Institute of Dental and Craniofacial Research и NIDCR Imaging Core, които са част от NIH. Резултатите са публикувани през 2026 г. в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Сред авторите са Michael T. Collins – международно признат изследовател на редките костни и минерално-обменни заболявания, и Kelly G. Ten Hagen – ръководител на научна група в NIH, специализирана в молекулярните механизми на гликозилирането.
Американският екип включва първоначално описания от доц. Иванова генетичен вариант в специално разработена експериментална система. Изследователите използват генно клониране на установени при пациенти мутации в гените FGF23 и GALNT3, експресионни системи и съвременни протеомни методи, включително масспектрометрия.
Експериментите показват, че вариантът FGF23 p.Thr68Ala нарушава стабилността и секрецията на белтъка FGF23. Получените резултати предоставят механистични данни и функционални доказателства в подкрепа на първоначалната хипотеза на българския изследовател за патогенната роля на мутацията. Американските учени изрично цитират оригиналната публикация на доц. Иванова.
Особено значимо е, че тя е единствен автор на първоначалното клинично описание. Още преди публикуването на американското изследване случаят получава положителен отзвук в Harvard Medical School, където доц. Иванова е придобила допълнителна квалификация по генетика.
През 2025 г. тя представя откритието си и на годишната среща на Американското дружество по човешка генетика (ASHG) в Бостън, САЩ.
Международното признание на научната дейност на доц. Невена Иванова намира израз и в специалната покана за пълно членство в Sigma Xi – The Scientific Research Honor Society. Основано през 1886 г. в университета „Cornell“ в САЩ, Sigma Xi е едно от най-старите и авторитетни международни почетни научни общества. Членството е възможно чрез номинация и се основава на научните постижения и изследователския принос.
През своята история обществото е обединявало личности като Алберт Айнщайн, Енрико Ферми, Франсис Крик, Джеймс Уотсън и други, а сред неговите членове са били над 200 Нобелови лауреати.
